PMA: techniques complémentaires

Test génétique de porteur qCarrier®

Le test génétique qCarrier® permet de détecter chez les futurs parents la présence de gènes qui pourraient être responsables de maladies génétiques chez le futur enfant.

De nombreux sujets sont porteurs sains, c’est-à-dire que la maladie ne se manifeste pas. Ces personnes ne savent donc pas qu'elles ont une maladie qu’elles peuvent transmettre à leurs futurs enfants. Le problème se pose lorsque les 2 membres du couple sont porteurs de la même maladie génétique puisque dans ce cas, le futur enfant a 25 % de chances d'en être atteint.

Il a été calculé que 3% des couples sont porteurs de la même maladie génétique et qu'il existe donc un risque élevé de transmission à leurs descendants.

Le test qCarrier® permet de détecter 250 maladies génétiques ayant une grande incidence sur la santé du nouveau-né. Parmi ces maladies, on trouve la fibrose kystique, le syndrome du X fragile, les thalassémies, le diabète néonatal, l'amyotrophie spinale, etc.

Le test est effectué à partir d'un échantillon de sang des parents et de l'étude de l'ADN.

À qui s’adresse ce test ?

Nous avons tous des mutations dans nos gènes, ce test permet de voir si ces altérations touchent des gènes qui pourraient être à l'origine d'une maladie génétique chez les enfants. Par conséquent, le test qCarrier® est conseillé à TOUTES les femmes souhaitant tomber enceinte, que ce soit de façon spontanée ou bien en ayant recours à une technique de procréation médicalement assistée.

Diagramme Test génétique de porteur qCarrier

Résultat et options en matière de procréation

Le résultat obtenu permet au couple de prendre une décision beaucoup plus sûre et objective sur sa future descendance.

La connaissance du risque de transmission à la descendance de plus de 200 maladies génétiques permet à l'équipe médicale et aux futurs parents de choisir la meilleure option en matière de procréation.

Si les 2 membres du couple sont porteurs de la même maladie génétique, le couple dispose des options suivantes :

  • Grossesse + diagnostic prénatal (amniocentèse, biopsie du chorion, etc.) pendant les premières semaines de grossesse.
  • Fécondation in vitro + diagnostic génétique préimplantatoire. Seuls les embryons sains, non porteurs de la maladie recherchée, sont transférés
  • Technique de procréation médicalement assistée qui utilise les ovocytes d'une donneuse ou le sperme de la banque de sperme non porteurs de ces maladies.

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